Почти половина неонатальных расстройств у детей связана с иммунным механизмом

Неонатальный скрининг, именуемый «пяточка» – один из первых важных исследований новорожденного. В России скрининг преимущественно направлен на выявление пяти наследственных болезней обмена: фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН), галактоземии и муковисцидоза

«Почти 50% неонатальных расстройств у детей – это расстройства, связанные с иммунным механизмом. Эта группа попадает в отдельное направление. Еще есть группа пациентов, которых скрининг не выявляет, но которые могут проявить себя позже. Поэтому все лица, попавшие в круг дефектуры во время неонатального скрининга, должны попасть под диспансерное наблюдение, – рассказал журналистам научный руководитель НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева, академик РАН Александр Румянцев. – Сейчас мы вместе с педиатрами готовим специальные клинические рекомендации по диспансерному наблюдению за всеми этими группами пациентов. Это очень большая работа».

Первичные иммунодефициты – группа генетических заболеваний, насчитывающая более 450 дефектов, которые влияют на развитие иммунной системы. Они протекают как хронические инфекции, аутоиммунные, аллергические и даже онкологические заболевания. Их очень сложно диагностировать – болезнь может протекать бессимптомно.

Летом этого года премьер-министр РФ Михаил Мишустин объявил, что программа неонатального скрининга в России будет расширена с 5 до 40 заболеваний. В их число вошел и тест на первичные иммунодефициты.

«Надо решить, до какого возраста в принципе может быть проведен неонатальный скрининг. Так, в Великобритании он может быть проведен до года жизни. А что делать в том случае, если пациент не успел? Как в этих ситуациях работать? – задала вопрос, на который пока еще не найден ответ, президент благотворительного фонда «Подсолнух» Ирина Бакрадзе.

По словам Александра Румянцева, в Госдуме еще в 2017 году была организована специальная комиссия по редким заболеваниям — для пациентов с расстройством иммунного механизма важны особые условия логистики, средства реабилитации, специальные условия генетического контроля, и так далее.

«Восьмого декабря в Думе будет проходить расширенный круглый стол, где врачи, представители Минздрава и исполнительной власти обсудят ближайшие перспективы развития так называемых орфанных медицинских технологий, к которым относится вся группа неонатального скрининга», – подытожил академик РАН.