В ВСП рассказали, как меняется помощь орфанным пациентам в России

Сколько ежегодно тратит страна на лекарственное обеспечение орфанных пациентов и какие изменения в этом направлении готовят ученые и пациентские организации, рассказала сопредседатель Всероссийского союза пациентов, член Попечительского совета фонда «Круг добра» Ирина Мясникова

— За 2021 год фонд обеспечил редкими и инновационными лекарствами 2085 детей с тяжелыми заболеваниями на общую сумму около 38 млрд рублей. Достаточно ли этой помощи и как помочь всем нуждающимся?

— Организация помощи детям в рамках фонда «Круг добра» – огромный шаг вперед. Сотни и тысячи детей и подростков получили жизненно необходимую терапию. Стоимость лечения орфанных болезней одна из самых дорогих. Например, пройти курс лечения для ребенка со спирально-мышечной атрофией (СМА – тяжелое наследственное заболевание) обойдется от 24 млн рублей.

Дополнительно нужны усилия благотворительных организаций, собирающих пожертвования от граждан и юридических лиц на лечение пациентов с жизнеугрожающими болезнями. Такая практика распространена во всем мире, в том числе в Соединенных Штатах Америки, Евросоюзе. Средства направляются на оплату дорогостоящего терапевтического лечения, хирургических операций, последующей реабилитации, нутритивная поддержка, респираторная поддержка.

— Какие заболевания относят к орфанным?

— Каждая страна придерживается своей методики. Например, в Евросоюзе, редким считается заболевание, имеющее один случай на 2,5 тыс. человек, в России – один случай на 10 тысяч населения. Вместе с тем существует ряд нюансов, влияющих на статистику.

Большинство заболеваний, имеющих генетическую природу, выявляется в раннем возрасте, а некоторые болезни, получают развитие уже во взрослом состоянии.

— Есть ли информация по количеству таких больных в России?

— Мы можем руководствоваться только экспертными оценками о количестве пациентов. Согласно им, в России с редкими заболеваниями живут 1–1,5 миллиона человек.

Официально в стране зарегистрировано 262 орфанных заболеваний. Часть из них занесены в перечень госпрограммы высокозатратных нозологий и финансируются из госбюджета. Еще 17 заболеваний обеспечиваются за счет региональных бюджетов в рамках программы редких жизнеугрожающих нозологий.

Проблема заключается в том, что ряд редких заболеваний до сих пор не включены в обозначенные системы государственного льготного лекарственного обеспечения.

Государственные регистры в России ведутся по двум категориям. Первый – по программе высокозатратных нозологий, хотя не все болезни, являются орфанными. Второй – по жизнеугрожающим заболеваниям. Еще есть регистры, которые ведут специалисты или пациентские организации.

— Есть ли планы по созданию полноценных регистров редких заболеваний в России?

— В полноценном регистре нуждаются все участники здравоохранения – для точности планирования бюджета, дальнейшего развития государственной системы помощи пациентам с орфанными заболеваниями, допуска на рынок инновационных препаратов, разработки препаратов для конкретных мутаций с целью повышения эффективности лечения.

В этом году пациентское и экспертное сообщество готовится вынести на обсуждение в органы власти вопросы создания регистров. По нашему мнению, регистры должны учитывать всю информацию для прогнозирования реабилитации, исходов заболеваний, отдаленных результатов. Пока же регистры не содержат весь объем клинических данных. Сейчас, с появлением инновационных, таргетных препаратов, которые часто назначаются при определенных мутациях заболевания, это стало серьезной проблемой.

Настоящий прорыв в лечении орфанных заболеваний мы также связываем с созданием крупнейшего в России биобанка «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней». Проект реализуется в рамках мероприятий федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019 - 2027 годы и поддержан грантом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации. Биобанк позволит продвинуть науку на много лет вперед. До сих пор не изучены функции примерно половины генов человека. Появятся инновационные препараты, в том числе для лечения большего числа болезней.

— Разве скрининг новорожденных не позволяет выявить многие заболевания?

— Действительно, программа неонатального скрининга на выявление редких заболеваний, позволяет на самой ранней стадии выявлять тяжелейшие патологии у младенцев. С 2023 года такой скрининг будет расширен до 36 наследственных болезней.

Расширение программы скрининга новорожденных на редкие заболевания сократит так называемую диагностическую Одиссею для пациентов с редкими заболеваниями. В среднем пациент за свою жизнь получает три неверных диагноза. На поиск правильного диагноза может уйти 3-5 лет, а ряде случаев до 10 лет и больше.

Все выявленные на скрининге пациенты должны получать терапию и проходить плановые осмотры. Поэтому следующим логичным шагом после развития неонатального скрининга должно стать развитие системы диспансеризации.

Модернизация системы диспансеризации позволит гораздо более эффективно диагностировать редкие болезни, повысить качество жизни пациентов и снизить нагрузку на здравоохранение.

— Какие еще существуют острые вопросы в орфанной сфере?

— Помимо отсутствия информации о точном количестве пациентов с редкими заболеваниями, необходимости в модернизации системы диагностики, нужно выделить проблему маршрутизации для пациента. Куда должен обратиться пациент или его семья, после того как поставлен правильный диагноз, особенно если пациент проживает в регионе?

Остро стоит также проблема с кадрами. С развитием системы скрининга потребуется больше генетиков. Нужны меры стимулирования для врачей в виде надбавок в связи со сложностью ведения орфанных пациентов, оно сопряжено с постоянным обучением и повышением квалификации.

Информированность нужно повышать и среди родителей. До 20% из них отказываются проводить повторные тесты ребенку при подозрительных результатах скрининга. Причины могут быть разными: незнания, неправильное информирование или неготовность верить в наличие заболевания у ребенка. В результате ребенок не получает своевременного лечения, что приводит к сложному сценарию развития болезни.