Ученые-генетики назвали стоимость лечения туберозного склероза в России

В России запускается программа диагностики туберозного склероза. Всего в стране проживают не менее 8000 человек, страдающих этим редким генетическим заболеванием

Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев в рамках пресс-конференции, посвященной этому редкому мультисистемному заболеванию, рассказал о современных методах диагностики и терапии.

По словам эксперта, для России, как и для всего мира, тема орфанных заболеваний является очень актуальной, особенно это касается ранней диагностики недугов, для которых существует лечение. Туберозной склероз, отметил Куцев, как раз находится в этом ряду. Запуск программы диагностики дает возможность подтвердить на молекулярно-генетическом уровне клинический диагноз.

«Программа стартовала 10 января текущего года, за месяц к нам поступило 80 образцов крови пациентов, у которых подозревается это заболевание. К сегодняшнему дню 36 анализов уже провели, у 22 человек диагноз подтвердился», — рассказал специалист по медицинской генетике.

Сергей Куцев пояснил, что туберозный склероз — это редкое наследственное заболевание, основным проявлением которого является образование доброкачественных опухолей в различных органах и системах. Клинические проявления также разнообразны. Это и неврологические отклонения, и нарушение интеллектуального развития, и проблемы в работе сердца и почек, и кожные проявления. Заболевание передается по наследству.

«Если один из родителей имеет такой диагноз, то у ребенка с вероятностью в 50% он тоже будет. При этом часто заболевание возникает спонтанно. Самое важное, что сегодня есть препараты патогенетического действия и теперь есть возможность быстрой диагностики для человека из любого региона», — отметил специалист.

Профессор кафедры общей и медицинской генетики ГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И.Пирогова» Владимир Стрельников рассказал о молекулярной диагностике заболевания. По словам эксперта, высока доля случаев так называемых мозаичных мутаций (в этом случае заболевание не передается от родителя), при которых изменения в крови минимальны, а потому диагностика оказывается более сложной. В этом случае на помощь приходят методы экзомного и геномного синквенирования.

В одном из регионов РФ ТС случается с частотой 1 случай на 19 239 пациентов.

«В России сегодня живет примерно 5-8 тысяч (не меньше) пациентов с туберозным склерозом. Это очень большие цифры для редкого генетического заболевания», — отметил Стрельников.

Ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю.Е.Вельтищева РНИМУ им. Н.И.Пирогова Минздрава РФ Марина Дорофеева рассказала о лечении туберозного склероза: «Пациенты с таким диагнозом наблюдаются у разных специалистов: неврологов, терапевтов, кардиологов, эпилептологов и других. Благодаря препарату Эверолимус, который позволяет комплексно воздействовать на недуг, люди с ТС в последнее время все реже появляются у нейрохирургов».

Отметила Дорофеева и важность ранней диагностики этого заболевания — туберозный склероз часто обнаруживается еще во внутриутробном периоде. Однако бывают и случаи, когда ребенок появляется на свет без опухолей, но с возрастом образования появляется.

«Очень важно динамическое наблюдение за такими пациентами и их своевременное лечение», — подчеркнула эксперт.

На вопрос «Московской газеты» о стоимости лечения упомянутым выше препаратом ответил Сергей Куцев. По его словам, государственный бюджет полностью не может покрыть все те потребности, которые возникают у пациентов с ТС, поэтому крайне важна информационная поддержка и ценная поддержка от фармацевтических компаний. Для детей до 18 лет Эверолимус доступен за счет средств благотворительного фонда «Круг добра», созданного президентом.

«После постановки диагноза документы направляются в эту организацию, и фонд выписывает ребенку лекарства. Что касается цены, то она напрямую зависит от дозы, в которой нуждается пациент. В среднем, это от 400 тысяч до 1,5 миллиона рублей в год», — отметил эксперт.

Екатерина Островская, медицинский директор «Новартис Онкология», в свою очередь, добавила, что за последние годы финансирование здравоохранения очень изменилось в лучшую сторону. Государство всеми силами старается помочь людям со сложными диагнозами и запускает различные программы инновационного финансирования, например, совместного разделения бюджетной ответственности между производителем препарата и властями того или иного региона.